Herencia autosómica dominante con expresión variable
Antes que nada una serie de conceptos para centrar las ideas
El núcleo de cada célula humana, contiene 23 cromosomas, que son unos orgánulos filiformes en forma de hilos y cada uno de ellos, tiene una larga molécula enroscada de una sustancia química llamada ADN que es la molécula informativa de la vida.
El ADN contiene más o menos 30.000 genes, cada uno de los cuales contiene información precisa sobre las características de la especie humana.
Un gen es un segmento de la molécula de ADN (un ácido nucleico) formado por nucleótidos que poseen una información codificada determinada. Para cada persona una parte de ellos se manifiesta de una forma determinada y eso nos hace ser lo que somos, diferentes los unos de los otros
Los alelos son formas alternativas de un mismo gen (producidos en la mitosis) que afectan a una misma característica y pueden ser (como cualquier gen) dominantes o recesivos.
De los 23 pares de cromosomas, 22 son no sexuales y 1 es el sexual.
Autosómico es el gen que se encuentra en uno de los 22 pares de cromosomas no sexuales, o autosomas.
Hasta aquí es importante señalar que toda la especie humana actual (Homo sapiens o Cromagnon, como prefieras) tenemos los mismos 30.000 genes pero sus manifestaciones son distintas.
Y ahora vamos a tu pregunta
Cuando existe un alelo dominante sobre el gen normal y basta una sola copia para que se exprese en una determinada enfermedad se dice que estamos ante “Una herencia autosómica dominante”.
El alelo alterado se puede haber heredado tanto del padre como de la madre. Normalmente se da en todas las generaciones de una familia. Cada persona afectada tiene normalmente un progenitor afectado y una probabilidad del 50% de que cada hijo que tenga herede el alelo mutado y desarrolle la enfermedad autosómica dominante.
La parte final de tu pregunta “Expresividad variable” significa que:
Muchas enfermedades hereditarias tienen manifestaciones clínicas complejas, con signos y síntomas que se pueden presentar en distintas combinaciones y con distinto grado de severidad. Se dice entonces que estas enfermedades tienen expresividad clínica variable.
En algunos casos, como por ejemplo la Neurofibromatosis tipo 1, distintos miembros de una misma familia (todos con la misma mutación), pueden tener manifestaciones clínicas de la enfermedad muy dispares.
No se tiene ni puta idea de porque aparecen distintas expresividades de una misma mutación y lo atribuyen a factores ambientales (tema muy socorrido para muchas cosas) que influyen en el desarrollo de la enfermedad o por diferencias inter-individuales en otros genes que modifican la expresión del fenotipo.
Enfermedades típicas de este tipo de diagnóstico son:
Algunos tipos de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.
Algunos tipos de hemocromatosis.
Algunos tipos de osteogénesis imperfecta.
Algunos tipos de retinosis pigmentaria.
20/01/2016
Azafran
Es un cultivo de secano, poca agua y temperaturas relativamente extremas.
Ciclos de 4 años com produccion diferenciada el primer año de los otros 3. Después del cuarto año se cambia la ubicación, se reutilizan los bulbos pero multiplicando por x su numero y vuelta a empezar. O sea hay una inversión inicial y un gasto anual para la recogida, separación de los pistilos, secado y el proceso de venta.
Ventaja importante, la mano de obra del campo esta localizada en un periodo reducido de días. El resto es eliminar las malas hierbas y dos riegos al año. Otro tema es el marketing y la venta.
Datos
Se necesitan unos 30 bulbos/m² tienen que estar separados 15 cm.
Cada bulbo por compras menores de 5 kg. Puede salir a unos 20 ctmos. (de 50 a 100 uds. Por paquete)
Para mas de 5 kg. Se baja a 15 ctmos. Y yo creo que se puede llegar cerca de los 10 ctmos.
O sea inversión inicial por m² de 3 a 6 euros. (de media 4,5) en bulbos
Veamos con eso que sacamos.
Primer año
Da de 0 a 3 flores o sea de media 2 flores por bulbo, 60 flores/m² y eso representa 0,3 gr. De azafran. Siendo conservadores podemos pensar que sacaremos 1,5 euro/m².
Segundo, tercer y cuarto año
Da de 5 a 15 flores, de media 10 flores por bulbo, 300 flores/m², representando 1,5 gr. De azafran y con los mismos criterios podemos pensar en 7,5 euros/m².
En el ciclo de 4 años 24 euros/m² invirtiendo 4,5 euros en bulbos + terreno + mano de obra
Podemos definir un objetivo de rentabilidad de 20 euros/m² – la mano de obra que se precise.
El kilo de azafrán español cuesta en el mercado unos 5.000 euros (en el campo, unos 3.000 euros). Sin embargo, nadie compra esa cantidad. Normalmente se vende por gramos, a 9-10 euros el gramo.19 de out. de 2016